DMD Kas Hastalığı Nedir? Nasıl Oluşur? Nasıl Tedavi Edilir?

DMD Kas Hastalığı Nedir? Nasıl Oluşur? Nasıl Tedavi Edilir?.... Spor camiasının da gündeme getirdiği ve dikkat çekmek istediği hastalıklardan olan DMD Kas Hastalığı merak edilen ve araştırılanlardan oldu. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır. DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir. Duchenne Musküler Distrofi'nin erkek çocuklarında gözlenme sıklığı 1/3500 iken kız çocuklarında 50 milyonda bir gözlenir.

28-07-2021 10:36

DMD nedir?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.

DMD kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:

Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,

Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,

Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,

Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.

DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.